Vários tipos de malformações congênitas podem ocorrer no coração de uma criança com Sd de Down. Ela é observada em cerca de 40-45% destas crianças. A gravidade é muito variável, desde pequenas comunicações entre átrios ou ventrículos sem repercussão e sem necessidade de medicação até problemas que podem ameaçar a vida com intervenção já ao nscimento. Desta forma o tratamento pode ir desde observação clínica com controle através de Ecocardiograma, até medicamentos (digitálicos e diuréticos) e cirurgia. O diagnóstico das alterações cardíacas pode ser feito já na gravidez.
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