O diagnóstico de Síndrome de Down pode ser suspeitado já na gravidez através de um exame de ultrassom de primeiro trimestre que mede a transnucência nucal. Se aumentado há um risco de alterações genéticas e dentre elas a mais frequente é o Down. No entanto este exame não é 100%. ele só diagnostica 70-80% das crianças com Sd de Down, portanto 20-30% não serão diagnosticadas neste exame. Além disso, muitas vezes este exame vem alterasdo e a criança NÃO tem absolutamente nada, é o que se chama de falso positivo, um engano do exame.
Se a transnucência vem alterada, podem ser necessários outros exames, que podem ser:
- sangue: painel hormonal para cálculo de risco (dosagem de alfafetoproteína e beta-hCG)
- biópsia de vilo corial: é um exame invasivo (geralmente transabdominal, é colhida uma amostra do vilo de dentro do útero da gestante), para a realização de cariótipo do bebê. este exame é quase 100%. A época para realização é entre a 11-14 semana de gestação. Tem um risco de aborto de 1-5% (mais para 1%), mas aconteceu comigo, então, pode realmente acontecer.
-amniocentese: também com o intuito de estudar os cromossomos do bebê (como a biópsia de vilo), pode ser realizada entre a 15-22 semana de gestação.
O risco de Sd de Down aumenta conforme a idade materna:
- 1/1300 aos 25 anos
- 1/965 aos 30 anos
- 1/365 aos 35 anos
- 1/109 aos 40 anos
- 1/32 aos 45 anos
- 1/12 aos 49 anos
OBS: APÓS O PRIMEIRO FILHO COM SÍNDROME DE DOWN O RISCO NUMA SEGUNDA GESTAÇÃO É SEMPRE DE 1%, INDEPENDENTE DA IDADE MATERNA. ESTE RISCO JÁ ERA DE 1% NA(S) OUTRA(S) GESTAÇÃO.
Aqui também vale uma observação: quando você pergunta ao geneticista ele irá informar este risco caso a trissomia seja livre, o risco é maior para as translocações. Se você não quise correr este risco você poderá fazer fertilização in vitro (bebê de proveta) com diagnóstico pré implantacional (sabe o sexo e a contagem de alguns cromossomos, geralmente, 13, 18 e 21), antes do embrião ser transferido para o útero. Pode ser que alguns casos valha a pena (já que também é um procedimento caro e com alguns riscos), pois no meu caso os embriões formados tinham SD (portanto meu risco, por exemplo, não é de 1%), mas ainda em investigação... 
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